Lo clave: Hoy Google anuncio que con Deepmind una de las cosas mas interesantes que vi en tiempo AlphaGenome Atlas: un mapa predictivo de cada posible cambio de una letra del ADN en el genoma humano y esto es de lo más interesante e importante que se vio con AI ultimamente porque aunque no es la llave entera, pero es el paso que faltaba para dejar de mirar el rompecabezas de nuestro ADN a ciegas.
Dejenme dar un poco de contexto; en 2013 recuerdo una nota en este blog donde explicabamos porque tener el mapa de nuestro ADN no servia demasiado
Por otro lado, las interacciones entre diferentes genes, las proteínas que codifican y la manera en que lo hacen tampoco ha sido elucidada cabalmente. Arrojemos a la mezcla la relación entre los genes, el organismo y los agentes externos (virus, polución, alimentación, etc.) y nos golpea la realidad de que tenemos solo algunas partes de un rompecabezas enormemente complejo.
Fijense que ya era una apuesta de Google a largo plazo, pero quiero que se entienda como el rompecabezas se va armando:
- Con AlphaFold (2020-2022), DeepMind resolvió la morfología: cómo se pliegan las proteínas que ese 2% codificante del ADN genera.
- El bache monumental seguía siendo el otro 98% del genoma (el mal llamado “ADN basura” o no codificante), que es el sistema operativo regulatorio: los switches, los diales de volumen que dicen cuándo, cómo y cuánto se expresa cada gen.
- Con AlphaGenome Atlas, lo que tenés ahora es el mapa de instrucciones de todo el tablero. Tenés el catálogo funcional de qué pasa si tocás cualquier perilla de control (las 9.000 millones de variantes). En términos del rompecabezas, pasaste de tener piezas sueltas a tener el manual de ensamble molecular.
¿esto implica que ya esta resuelto todo lo genetico y ahora se puede “definir nuestra vida”? no realmente, AlphaGenome predice con altísima fidelidad el impacto molecular local de una variante, pero la biología humana es una red no lineal con redundancias, bucles de retroalimentación y epistasis (genes que modifican o silencian la acción de otros genes) AlphaGenome Atlas te da la pieza y su comportamiento local, pero modelar la interacción emergente de cientos de genes operando en simultáneo sigue estando en una fase de desarrollo temprana.
¿Ayuda a las efermedades raras y la medicina personalizada?
El problema estructural de las enfermedades raras es el bajo ROI (falta de escala para las pharmas tradicionales) y el ruido estadístico, buscar la mutación exacta que le está causando una enfermedad a un paciente entre miles de variaciones inofensivas es buscar una aguja en un pajar.
AlphaGenome resuelve UN problema, el cuello de botella del ruido estadístico al darte el score de impacto de cada mutación, podés descartar de un plumazo lo que no sirve. En la práctica, ya lo usaron en el Broad Institute para resolver un caso de encefalopatía epiléptica: el sistema detectó una variante ignorada en el gen DNM1 y le dijo a los médicos exactamente cómo esa mutación puntual estaba rompiendo las instrucciones celulares del paciente.
El otro pilar es la la medicina personalizada, porque esto cambia la ecuación económica: al tener “el mapa” se baja drásticamente la barrera de entrada para encontrar diagnósticos precisos, moviendo el peso de la investigación de laboratorios masivos carísimos al análisis de datos puro.
Es buenisimo, en serio.
Google, siempre Google… y Deepmind
SI hay algo que me sorpende de Google es su mirada a largo plazo (esto no es un aplauso para Sundar ni de cerca!) porque lanzaron Calico en 2013, en 2014 compraron Deepmind y le pusieron todos los recursos que pedían, en 2020 se empezaron a ver los resultados y hoy lanzan esto ¿será negocio? veo dos logicas muy similares al modelo SaaS:
- Para la academia y uso no comercial: Es 100% abierto. Lanzaron un portal web que ni siquiera requiere saber programar para que cualquier investigador lo use. El objetivo es estandarizar la herramienta, generar lock-in cognitivo en la comunidad científica y convertirse en el idioma base del descubrimiento genómico.
- Para la industria (donde está la plata de verdad): El uso comercial va a estar paquetizado a través de Google Cloud y sus APIs (el modelo base YA está en Model Garden).
Y en esto Google es lo suficientemente bueno, no particulamente excelente, como para lograr que las pharma y los investigadores y los startups de genomics empiecen a usarlos y sean el motor (¿y el peaje?) de medicina personalizada realmente.
En definitiva, AlphaGenome Atlas no es una varita mágica que borre de un plumazo la complejidad del exposoma, la epigenética o el entorno; el rompecabezas sigue estando incompleto. Pero en términos de industria, el juego cambió de escala: quien pretenda desarrollar fármacos en la próxima década ya no va a empezar quemando millones a ciegas en una placa de Petri; va a tener que validar sus hipótesis en la nube de DeepMind.
Aca abajo todos los links:
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